Fibrosi cistica, cos’è e come si cura

In questi giorni si torna a parlare di fibrosi cistica, in seguito alla condivisione della storia del piccolo Luis Walker che ha chiesto di abbassare il prezzo del farmaco. La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria piuttosto grave che impedisce il corretto funzionamento delle ghiandole esocrine.

Cos’è la fibrosi cistica

Le ghiandole esocrine riversano il loro prodotto all’esterno, a questo gruppo appartengono le ghiandole sudoripare, salivari, intestinali e bronchiali. La fibrosi cistica interferisce con la loro funzionalità e anche con l’attività del pancreas. La causa è la mutazione del gene CFTR che impedisce il corretto funzionamento della proteina responsabile del passaggio del cloro attraverso la membrana cellulare, impedendo lo smaltimento. Il sudore prodotto è ricco di sali minerali e il muco è così denso che causa ostruzioni e problemi respiratori. Inoltre l’accumulo di sali determina uno squilibrio elettrolitico con conseguente aumento della frequenza cardiaca, debolezza, stanchezza e abbassamento della pressione.

Sintomi fibrosi cistica

I sintomi della fibrosi cistica sono comuni e molto vari, e la diagnosi della malattia avviene con la loro combinazione. Essendo una malattia ereditaria è possibile diagnosticarla anche alla nascita. I principali sintomi, oltre all’accumulo di muco nelle vie respiratorie sono anche sinusite, bronchite, polmonite, blocchi intestinali, eccessiva flatulenza, dolori addominali, malattie a carico del fegato, calcoli alla cistifellea, diabete, pancreatite, prolasso rettale e stitichezza.

Cure per la fibrosi cistica

Non esistono cure definitive per la fibrosi cistica, quindi lo screening deve essere fatto in continuazione. Le terapie che contrastano i sintomi della patologia sono quelle per il drenaggio e lo scioglimento del muco, grazie alle quali il malato può svolgere una vita normale. Grazie all’aiuto di esperti inoltre si deve provvedere a tenere sotto controllo l’alimentazione, l’attività fisica deve essere monitorata e anche quella respiratoria per garantire la corretta ossigenazione del corpo ed evitare decifit.

Luis Walker, la storia del bambino malato

Luis è un bambino inglese che ha 8 anni ed è malato di fibrosi cistica. La sua storia ha fatto il giro del web perché ha scritto una lettera. La mamma ha raccontato che era seduto al tavolo e non riusciva a respirare e si è chiesto perché non volevano dargli la medicina, così gli ha suggerito di scrivere una lettera: «Cara signora May, per piacere può darmi l’Orkambi così mi sento meglio e non devo stare tanto tempo in ospedale? Grazie. Luis Walker». Il medicinale dal nome curioso è somministrato ai malati di fibrosi cistica disponibile dal 2015. Il sistema sanitario inglese non lo passa ai malati per mancati accordi con la casa farmaceutica che lo produce.

Dopo un po’ di tempo è arrivata la risposta del primo ministro inglese Theresa May: «Capisco che soffri, stiamo facendo il possibile». In Europa il farmaco viene passato, ma in Inghilterra no, anche in Italia è stato raggiunto un accordo. Non soddisfatto Luis Walker ha scritto anche a Rebecca Hunt della Vertex: «Lei ha la medicina che mi fa stare meglio, per piacere la venda al mio Paese. Se anche suo figlio avesse la fibrosi cistica capirebbe e abbasserebbe il prezzo dell’Orkambi». Una frustrazione condivisa da migliaia di persone, adulti e bambini che aspettano la cura. L’Orkambi frena il deterioramento nel 50% dei pazienti.